Kanceri i vezores: Kur është i trashëgueshëm dhe si të bëni testin gjenetik?

Shëndetësia

Kanceri i vezores: Kur është i trashëgueshëm dhe si të bëni testin gjenetik?

Më: 20 janar 2024 Në ora: 13:52
Foto ilustrim

Sipas studimeve 20% e kancerave të vezores e kanë origjinën nga mutacionet e trashëguara në gjenet BRCA 1 dhe 2.

Kanceri i vezores shkaktohet nga përhapja e pakontrolluar e qelizave nga një nga dy vezoret, organe të vogla që ndodhen në të djathtë dhe në të majtë të mitrës.

 Rreth 5,200 gra preken çdo vit, me një normë mbijetese prej 40% 5 vjet pas diagnozës. Problemi i madh i këtij neoplazma është vonesa në diagnozë: në shumicën e rasteve (rreth 80%) zbulohet kur tashmë është në një fazë të avancuar. Prandaj, deri më sot për kancerin e vezores ende nuk ka mjete parandaluese, si vaksina apo Pap testi për kancerin e qafës së mitrës, apo testi i hershëm i shqyrtimit siç është mamografia për kancerin e gjirit. I vetmi mjet i dobishëm për të njohur rrezikun e zhvillimit të sëmundjes është testi gjenetik BRCA.

Sa lloje të kancerit të vezoreve ka?

“Janë 5 lloje të ndryshme që kanë ndryshime të ndryshme molekulare në themel dhe sjellje të ndryshme klinike. Disa prej tyre janë më rezistente ndaj kimioterapisë. Më i shpeshti është grupi i seroseve të gradës së lartë që përbëjnë rreth 70%. Llojet e tjera janë më të rralla dhe shpesh kërkojnë terapi të ndryshme ” pohojnë ekspertët

Pse është kaq e vështirë të diagnostikohet ky neoplazmë?

“Është një sëmundje tinëzare. Shpesh simptomat nuk janë të pranishme deri në një fazë të avancuar, ose kur janë të pranishme, të tilla si dhimbje abdominale dhe fryrje abdominale, këto janë simptoma jo-specifike që shpesh neglizhohen. Nuk ka asnjë zile të vërtetë zgjimi.”

Si diagnostikohet kanceri?

“Me një ekzaminim gjinekologjik, ekografi transvaginale, ekzaminime të nivelit të parë si ekografia pelvike dhe abdominale. Pasi masa të jetë identifikuar, ne vazhdojmë me skanimin CT dhe pastaj me ndërhyrjen”.

Si trajtohet kanceri i vezoreve?

“Kirurgjia, kimioterapia dhe mirëmbajtja me inhibitorët e PARP-it janë trajtimi i zgjedhjes për kancerin e avancuar të vezoreve të gradës së lartë. Enzimat PARP lejojnë qelizat normale dhe kanceroze të korrigjojnë gabimet e ADN-së që normalisht ndodhin me kalimin e kohës. Duke penguar PARP, gabimet grumbullohen dhe qelizat kanceroze vdesin. Për trajtim, ju duhet një ekip multidisiplinar me përvojë që përfshin të gjitha aftësitë e nevojshme.”

Cilët janë faktorët e rrezikut?

“Në kanceret e gradës së lartë, rreth 20% e rasteve kanë një mutacion germinal në gjenet BRCA 1 dhe 2 që transmetohen në familje, duke rritur rrezikun e zhvillimit të llojeve të ndryshme të kancerit, duke përfshirë kancerin e vezoreve. Identifikimi i bartësve të shëndetshëm është aktualisht e vetmja mundësi që kemi për të reduktuar vdekshmërinë, duke ndërhyrë kirurgjikisht me heqjen profilaktike të vezoreve dhe tubave fallopianë”.

commentFirst article
Sot mund të lexoni Shfletoni kopertinat